Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung
Das Kraniodigitale Syndrom mit Intelligenzminderung ist gekennzeichnet durch Syndaktylie der Finger und Zehen, charakteristisches Gesicht ('schreckhafter ' Gesichtsausdruck, kleine spitze Nase, Mikrogenie, lange dunkle Wimpern und prominente Augenbrauen) und Intelligenzminderung.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Kurze Nase (Short nose)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)