Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung
Auch bekannt als: Kraniodigitales Syndrom Scott, Scott-Bryant-Graham-Syndrom
Das Kraniodigitale Syndrom mit Intelligenzminderung ist gekennzeichnet durch Syndaktylie der Finger und Zehen, charakteristisches Gesicht ('schreckhafter ' Gesichtsausdruck, kleine spitze Nase, Mikrogenie, lange dunkle Wimpern und prominente Augenbrauen) und Intelligenzminderung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Kurze Nase (Short nose)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Dickes Haar (Thick hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)