Dysplasie, kraniodiaphysäre
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
Häufig (79-30%)
- Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)