Dysplasie, kraniodiaphysäre

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Klassifikation & Codes
ICD-10 M85.2 ICD-11 LD24.1Y OMIM 122860 OMIM 218300 MONDO 0009031 UMLS C0410539 GARD 1567 MeSH C562940
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SOST SP7

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
Häufig (79-30%)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
Gelegentlich (29-5%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)