Crane-Heise-Syndrom
Das Crane-Heise-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch ungenügend mineralisiertes Schädeldach, kranio-faziale Dysmorphien, Wirbelanomalien und fehlende Schlüsselbeine.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)