Small-Patella-Syndrom

Auch bekannt als: Coxo-podo-patellares Syndrom, Dysplasie, ischiopatellare, SPS, Scott-Taor-Syndrom

Eine seltene genetische Störung, die durch die Assoziation von Patella-Aplasie oder -Hypoplasie, Beckenanomalien und Fehlbildungen der Füße mit oder ohne pulmonale arterielle Hypertonie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q74.1 ICD-11 LD24.JY OMIM 147891 MONDO 0007841 UMLS C1840061 GARD 3030 MeSH C535540 MedDRA 10086423
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBX4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)