Small-Patella-Syndrom

Eine seltene genetische Störung, die durch die Assoziation von Patella-Aplasie oder -Hypoplasie, Beckenanomalien und Fehlbildungen der Füße mit oder ohne pulmonale arterielle Hypertonie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
Häufig (79-30%)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)