Coxo-aurikuläres Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)