Coxo-aurikuläres Syndrom

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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Mikromelie (Micromelia)