Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives

Das autosomal-rezessive Robinow-Syndrom (RRS) ist der seltenere Typ des Robinow-Syndroms (s. dort) und gekennzeichnet durch kurzgliedrigen Kleinwuchs, costo-vertebrale Segmentierungsdefekte und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
  • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)