Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)