Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom
Auch bekannt als: Sharma-Kapoor-Ramji-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)