Achondroplasie

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, gekennzeichnet durch Rhizomelie, ausgeprägte Lendenlordose, Brachydaktylie und Makrozephalie mit prominenter Stirn und Mittelgesichtshypoplasie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
  • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
  • Dreizack-Hand (Trident hand)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypermobilität der Hüftgelenke (Hip joint hypermobility)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Funktionsanomalie des Mittelohrs (Functional abnormality of the middle ear)
  • Kurze proximale Phalanx des Fingers (Short proximal phalanx of finger)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Adipositas (Obesity)
Sehr selten (4-1%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)