Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale
Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine variable spastische Paraplegie, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Bei diesem Subtyp werden Hydrozephalus, adduzierte Daumen oder fehlende Sprache nicht beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
L1CAM
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Spastizität (Spasticity)
Gelegentlich (29-5%)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)