Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine variable spastische Paraplegie, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Bei diesem Subtyp werden Hydrozephalus, adduzierte Daumen oder fehlende Sprache nicht beobachtet.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)