Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom
Auch bekannt als: Andermann-Syndrom, Charlevoix-Krankheit
Das Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung, welche sich durch eine, in der frühen Kindheit beginnende und progressiv verlaufende, schwere sensomotorische Neuropathie auszeichnet, die zu Hypotonie, Areflexie, Amyothropie und unterschiedlich stark ausgeprägter Dysgenesie des Corpus callosum führt. Weitere Merkmale sind leicht bis schwergradige Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie psychiatrische Manifestationen, welche paranoide Wahnvorstellungen, Depressionen, Halluzinationen und 'Autismus-ähnliche'-Merkmale beinhalten. Betroffene sind für gewöhnlich ab der zweiten Lebensdekade auf einen Rollstuhl angewiesen und versterben in der dritten Lebensdekade. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC12A6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Seizure (Seizure)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
- Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Strabismus (Strabismus)
- Myopie (Myopia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Turricephaly (Turricephaly)