Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-Syndrom

Auch bekannt als: Da-Silva-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch psychomotorische und Wachstumsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie und hypoplastisches Corpus Callosum gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören u. a. ein erhöhter Muskeltonus, Krampfanfälle, Herzanomalien, rezidivierende Bronchopneumonien, Kamptodaktylie, präaurikuläre Hautanhängsel und Gesichtsdysmorphien (z. B. breite Stirn, Hypertelorismus, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher und abstehende Ohren).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 MONDO 0015458 UMLS C4302530 GARD 12487
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Häufig (79-30%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Talipes (Talipes)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)