Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-Syndrom

Auch bekannt als: Da-Silva-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch psychomotorische und Wachstumsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie und hypoplastisches Corpus Callosum gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören u. a. ein erhöhter Muskeltonus, Krampfanfälle, Herzanomalien, rezidivierende Bronchopneumonien, Kamptodaktylie, präaurikuläre Hautanhängsel und Gesichtsdysmorphien (z. B. breite Stirn, Hypertelorismus, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher und abstehende Ohren).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 MONDO 0015458 UMLS C4302530 GARD 12487
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Häufig (79-30%)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Talipes (Talipes)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Hohe Stirn (High forehead)