Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-Syndrom

Auch bekannt als: Da-Silva-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch psychomotorische und Wachstumsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie und hypoplastisches Corpus Callosum gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören u. a. ein erhöhter Muskeltonus, Krampfanfälle, Herzanomalien, rezidivierende Bronchopneumonien, Kamptodaktylie, präaurikuläre Hautanhängsel und Gesichtsdysmorphien (z. B. breite Stirn, Hypertelorismus, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher und abstehende Ohren).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 MONDO 0015458 UMLS C4302530 GARD 12487
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Talipes (Talipes)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Seizure (Seizure)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hohe Stirn (High forehead)