Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch psychomotorische und Wachstumsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie und hypoplastisches Corpus Callosum gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören u. a. ein erhöhter Muskeltonus, Krampfanfälle, Herzanomalien, rezidivierende Bronchopneumonien, Kamptodaktylie, präaurikuläre Hautanhängsel und Gesichtsdysmorphien (z. B. breite Stirn, Hypertelorismus, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher und abstehende Ohren).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Häufig (79-30%)
  • Talipes (Talipes)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Seizure (Seizure)