Vici-Syndrom

Auch bekannt als: Corpus callosum-Agenesie-Katarakt-Immunfdefekt-Syndrom, Dionisis-Vici-Sabetta-Gambarara-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 4A01.1Y OMIM 242840 MONDO 0009452 UMLS C1855772 GARD 448 MeSH C535566
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EPG5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Ureter-Atresie (Ureteral atresia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Verminderter zirkulierender IgG2-Spiegel (Decreased circulating IgG2 level)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)