Vici-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Ureter-Atresie (Ureteral atresia)
Häufig (79-30%)
- Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Seizure (Seizure)
- Grauer Star (Cataract)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
- Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
- Verminderter zirkulierender IgG2-Spiegel (Decreased circulating IgG2 level)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)