Hornhautdystrophie-Schallempfindungsschwerhörigkeit-Syndrom
Auch bekannt als: CDPD, Harboyan-Syndrom, Syndrom der Korneadystrophie mit Schallempfindungsschwerhörigkeit
Das Korneadystrophie-Schallempfindungsschwerhörigkeit (<i>Corneal dystrophy-perceptive deafness</i>, CDPD)- oder Harboyan-Syndrom ist eine degenerative Erkrankung der Hornhaut des Auges mit angeborener erblicher Endothel-Dystrophie (CHED) und progredienter, postlingualer Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC4A11
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
Häufig (79-30%)
- Nystagmus (Nystagmus)