Hornhautdystrophie-Schallempfindungsschwerhörigkeit-Syndrom

Das Korneadystrophie-Schallempfindungsschwerhörigkeit (<i>Corneal dystrophy-perceptive deafness</i>, CDPD)- oder Harboyan-Syndrom ist eine degenerative Erkrankung der Hornhaut des Auges mit angeborener erblicher Endothel-Dystrophie (CHED) und progredienter, postlingualer Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Nystagmus (Nystagmus)