Cooper-Jabs-Syndrom
Auch bekannt als: Auralatresie-multiple kongenitale Fehlbildungen-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Atresie der Gehörgänge (die zu einer mäßigen Schallleitungsschwerhörigkeit führt) in Verbindung mit Intelligenzminderung, Ventrikelseptumdefekt, Nabelhernie und einem nach vorne verlagerten Anus gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind verschiedene Skelettanomalien (z. B. leichter Klumpfuß, lange fünfte Finger, proximal gestellte Daumen) und kraniofaziale Dysmorphien wie Brachyzephalie, prominente Stirn, abgeflachtes Hinterhaupt, Mittelgesichtshypoplasie, antevertierte Nasenlöcher und tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren mit überlappender superiorer Helix. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
- Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
Häufig (79-30%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Strabismus (Strabismus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Fehlende Rippen (Missing ribs)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)