Cooper-Jabs-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Atresie der Gehörgänge (die zu einer mäßigen Schallleitungsschwerhörigkeit führt) in Verbindung mit Intelligenzminderung, Ventrikelseptumdefekt, Nabelhernie und einem nach vorne verlagerten Anus gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind verschiedene Skelettanomalien (z. B. leichter Klumpfuß, lange fünfte Finger, proximal gestellte Daumen) und kraniofaziale Dysmorphien wie Brachyzephalie, prominente Stirn, abgeflachtes Hinterhaupt, Mittelgesichtshypoplasie, antevertierte Nasenlöcher und tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren mit überlappender superiorer Helix. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)