Cooper-Jabs-Syndrom
Auch bekannt als: Auralatresie-multiple kongenitale Fehlbildungen-Intelligenzminderung-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Atresie der Gehörgänge (die zu einer mäßigen Schallleitungsschwerhörigkeit führt) in Verbindung mit Intelligenzminderung, Ventrikelseptumdefekt, Nabelhernie und einem nach vorne verlagerten Anus gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind verschiedene Skelettanomalien (z. B. leichter Klumpfuß, lange fünfte Finger, proximal gestellte Daumen) und kraniofaziale Dysmorphien wie Brachyzephalie, prominente Stirn, abgeflachtes Hinterhaupt, Mittelgesichtshypoplasie, antevertierte Nasenlöcher und tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren mit überlappender superiorer Helix. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Skoliose (Scoliosis)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Fehlende Rippen (Missing ribs)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)