Cooks-Syndrom
Auch bekannt als: Anonychie-Onychodystrophie mit Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen
Das Cooks-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, das die apikalen Strukturen der Finger betrifft und sich mit Hypo/Aplasie der Nägel und distalen Phalangen präsentiert. In der Regel sind mehr als die Hälfte der Finger beteiligt auch eine Digitalisierung (Triphalangie) des Daumens kann vorliegen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)