Cooks-Syndrom

Das Cooks-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, das die apikalen Strukturen der Finger betrifft und sich mit Hypo/Aplasie der Nägel und distalen Phalangen präsentiert. In der Regel sind mehr als die Hälfte der Finger beteiligt auch eine Digitalisierung (Triphalangie) des Daumens kann vorliegen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)