Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1
Auch bekannt als: Herva-Krankheit, LCCS1, Syndrom der multiplen Kontrakturen, finnischer Typ
Ein seltenes, genetisch bedingtes Arthrogrypose-Syndrom, das durch eine totale fetale Akinese (nachweisbar ab der 13. Schwangerschaftswoche), begleitet von Hydrops, Mikrognathie, pulmonaler Hypoplasie, Pterygium und multiplen Gelenkkontrakturen (meist Flexionskontrakturen in den Ellenbogen und Extensionskontrakturen in den Knien) gekennzeichnet ist und unweigerlich zum Tod vor der 32 Schwangerschaftswoche führt. Das Fehlen von Vorderhorn-Motoneuronen, eine schwere Atrophie des ventralen Rückenmarks und eine schwere Skelettmuskelhypoplasie sind charakteristische neuropathologische Befunde, ohne Hinweise auf andere Organstrukturanomalien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Finland)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GLE1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)