Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1
Auch bekannt als: Herva-Krankheit, LCCS1, Syndrom der multiplen Kontrakturen, finnischer Typ
Ein seltenes, genetisch bedingtes Arthrogrypose-Syndrom, das durch eine totale fetale Akinese (nachweisbar ab der 13. Schwangerschaftswoche), begleitet von Hydrops, Mikrognathie, pulmonaler Hypoplasie, Pterygium und multiplen Gelenkkontrakturen (meist Flexionskontrakturen in den Ellenbogen und Extensionskontrakturen in den Knien) gekennzeichnet ist und unweigerlich zum Tod vor der 32 Schwangerschaftswoche führt. Das Fehlen von Vorderhorn-Motoneuronen, eine schwere Atrophie des ventralen Rückenmarks und eine schwere Skelettmuskelhypoplasie sind charakteristische neuropathologische Befunde, ohne Hinweise auf andere Organstrukturanomalien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Finland)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GLE1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Flügelhals (Webbed neck)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)