Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1
Ein seltenes, genetisch bedingtes Arthrogrypose-Syndrom, das durch eine totale fetale Akinese (nachweisbar ab der 13. Schwangerschaftswoche), begleitet von Hydrops, Mikrognathie, pulmonaler Hypoplasie, Pterygium und multiplen Gelenkkontrakturen (meist Flexionskontrakturen in den Ellenbogen und Extensionskontrakturen in den Knien) gekennzeichnet ist und unweigerlich zum Tod vor der 32 Schwangerschaftswoche führt. Das Fehlen von Vorderhorn-Motoneuronen, eine schwere Atrophie des ventralen Rückenmarks und eine schwere Skelettmuskelhypoplasie sind charakteristische neuropathologische Befunde, ohne Hinweise auf andere Organstrukturanomalien.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)