Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch schwere Arthrogrypose, multiple Zeichen einer ektodermalen Dysplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, faziale Dysmorphien, Kleinwuchs und leicht verzögerte psychomotorische Entwicklung. Zu den Manifestationen der ektodermalen Dysplasie gehören spärliches, brüchiges und hypopigmentiertes Haar, Xerosis, multiple Nävi, kleine konische Zähne und Hypodontie sowie Gesichtsdysmorphien mit Blepharophimose, tiefliegenden Augen und Mikrognathie.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)