Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
Auch bekannt als: Ladda-Zonana-Ramer-Syndrom
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch schwere Arthrogrypose, multiple Zeichen einer ektodermalen Dysplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, faziale Dysmorphien, Kleinwuchs und leicht verzögerte psychomotorische Entwicklung. Zu den Manifestationen der ektodermalen Dysplasie gehören spärliches, brüchiges und hypopigmentiertes Haar, Xerosis, multiple Nävi, kleine konische Zähne und Hypodontie sowie Gesichtsdysmorphien mit Blepharophimose, tiefliegenden Augen und Mikrognathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)