Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen
Auch bekannt als: Vorhofseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen
Eine extrem seltene genetisch bedingte Herzerkrankung, die durch das Vorhandensein eines Vorhofseptumdefekts, meist vom Typ Ostium secundum, gekennzeichnet ist und mit Erregungsleitungsanomalien wie Atrioventrikularblock, Vorhofflimmern oder Rechtsschenkelblock einhergeht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NKX2-5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Schenkelblock (Bundle branch block)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)