Renales-Kolobom-Syndrom

Auch bekannt als: Kolobome des Sehnervs - Nierenkrankheit, Nieren-Kolobom-Syndrom, Papillo-renales Syndrom

Das Renale Kolobom-Syndrom (RCS) ist eine genetische Krankheit mit Sehnervdysplasie und Nierenhypo/dysplasie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q60.4 ICD-11 LA13.7Y OMIM 120330 MONDO 0007352 UMLS C1852759 GARD 4106 MeSH C537168 MedDRA 10090293
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PAX2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Dysplasie des Sehnervs (Optic nerve dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Myopie (Myopia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)