Renales-Kolobom-Syndrom

Das Renale Kolobom-Syndrom (RCS) ist eine genetische Krankheit mit Sehnervdysplasie und Nierenhypo/dysplasie.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Dysplasie des Sehnervs (Optic nerve dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Myopie (Myopia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)