Sorsby-Syndrom

Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Kombination eines beidseitigen Makulakoloboms mit horizontalem Pendelnystagmus und schwerem Sehverlust sowie Brachydaktylie Typ B gekennzeichnet ist. Die Hand- und Fußdefekte umfassen eine Verkürzung der Mittel- und Endphalangen der zweiten bis fünften Finger, hypoplastische oder fehlende Nägel (angeborene Anonychie), breite oder gespaltene Daumen und Großzehen, Syndaktylie und Beugefehlstellung der Gelenke einiger Finger.