Sorsby-Syndrom
Auch bekannt als: Makulakolobom-Brachydaktylie Typ B-Syndrom
Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Kombination eines beidseitigen Makulakoloboms mit horizontalem Pendelnystagmus und schwerem Sehverlust sowie Brachydaktylie Typ B gekennzeichnet ist. Die Hand- und Fußdefekte umfassen eine Verkürzung der Mittel- und Endphalangen der zweiten bis fünften Finger, hypoplastische oder fehlende Nägel (angeborene Anonychie), breite oder gespaltene Daumen und Großzehen, Syndaktylie und Beugefehlstellung der Gelenke einiger Finger.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
- Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
Häufig (79-30%)
- Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
Gelegentlich (29-5%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)