Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Eine seltene, schwere Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder bei Neugeborenen wenige Tage nach der Geburt auftritt und sich durch Lethargie, Erbrechen, Unterkühlung, Krampfanfälle, Koma und Tod äußert oder außerhalb der Neugeborenenperiode in jedem Alter mit (manchmal) milderen Symptomen einer Hyperammonämie auftritt.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperammonämie (Hyperammonemia)
- Hypoargininämie (Hypoargininemia)
- Episodische Ammoniakintoxikation (Episodic ammonia intoxication)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Seizure (Seizure)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Aminoazidurie (Aminoaciduria)