Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel

Auch bekannt als: CPS1-Mangel, CPS1D

Eine seltene, schwere Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder bei Neugeborenen wenige Tage nach der Geburt auftritt und sich durch Lethargie, Erbrechen, Unterkühlung, Krampfanfälle, Koma und Tod äußert oder außerhalb der Neugeborenenperiode in jedem Alter mit (manchmal) milderen Symptomen einer Hyperammonämie auftritt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.2 ICD-11 5C50.A1 OMIM 237300 MONDO 0009376 UMLS C0751753 GARD 7269 MeSH D020165 MedDRA 10058297
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CPS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Episodische Ammoniakintoxikation (Episodic ammonia intoxication)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Seizure (Seizure)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Hypoargininämie (Hypoargininemia)