COFS-Syndrom

Auch bekannt als: Pena-Shokeir-Syndrom Typ 2, Zerebro-okulo-fazio-skelettales Syndrom

Das Zerebro-okulo-fazio-skeletale (COFS) Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit aus der Gruppe der Krankheiten mit DNA-Reparatur-Defekten und gekennzeichnet durch schwere sensorische und neurale Symptomatik.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD2B OMIM 214150 OMIM 278780 OMIM 610756 OMIM 610758 OMIM 616570 MONDO 0008926 UMLS C5399761 GARD 6027
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ERCC1 ERCC2 ERCC5 ERCC6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Talipes (Talipes)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)