Coffin-Siris-Syndrom
Auch bekannt als: CSS
Eine seltene genetische syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch Aplasie oder Hypoplasie der distalen Phalanx oder des Nagels des fünften Fingers, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge und andere variable klinische Manifestationen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1
ICD-11 LD27.0Y
OMIM 135900
OMIM 614607
OMIM 614608
OMIM 614609
OMIM 615866
OMIM 616938
OMIM 617808
OMIM 618027
OMIM 618362
OMIM 618506
OMIM 618779
OMIM 619325
MONDO 0015452
UMLS C0265338
GARD 6124
MeSH C536436
MedDRA 10083941
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARID1A
ARID1B
ARID2
DPF2
SMARCA4
SMARCB1
SMARCC2
SMARCD1
SMARCE1
SOX11
SOX4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Kleiner Nagel (Small nail)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Strabismus (Strabismus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
- Ptosis (Ptosis)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Seizure (Seizure)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Kurze Nase (Short nose)
- Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Gelegentlich (29-5%)
- Myopie (Myopia)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Orale Aversion (Oral aversion)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
- Hernie (Hernia)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Sehr selten (4-1%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)