Coffin-Siris-Syndrom
Auch bekannt als: CSS
Eine seltene genetische syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch Aplasie oder Hypoplasie der distalen Phalanx oder des Nagels des fünften Fingers, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge und andere variable klinische Manifestationen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1
ICD-11 LD27.0Y
OMIM 135900
OMIM 614607
OMIM 614608
OMIM 614609
OMIM 615866
OMIM 616938
OMIM 617808
OMIM 618027
OMIM 618362
OMIM 618506
OMIM 618779
OMIM 619325
MONDO 0015452
UMLS C0265338
GARD 6124
MeSH C536436
MedDRA 10083941
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARID1A
ARID1B
ARID2
DPF2
SMARCA4
SMARCB1
SMARCC2
SMARCD1
SMARCE1
SOX11
SOX4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Kleiner Nagel (Small nail)
Häufig (79-30%)
- Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Skoliose (Scoliosis)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Ptosis (Ptosis)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
- Strabismus (Strabismus)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Kurze Nase (Short nose)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Orale Aversion (Oral aversion)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Hernie (Hernia)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Myopie (Myopia)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
Sehr selten (4-1%)
- Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
- Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)