Coffin-Siris-Syndrom
Auch bekannt als: CSS
Eine seltene genetische syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch Aplasie oder Hypoplasie der distalen Phalanx oder des Nagels des fünften Fingers, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge und andere variable klinische Manifestationen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1
ICD-11 LD27.0Y
OMIM 135900
OMIM 614607
OMIM 614608
OMIM 614609
OMIM 615866
OMIM 616938
OMIM 617808
OMIM 618027
OMIM 618362
OMIM 618506
OMIM 618779
OMIM 619325
MONDO 0015452
UMLS C0265338
GARD 6124
MeSH C536436
MedDRA 10083941
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARID1A
ARID1B
ARID2
DPF2
SMARCA4
SMARCB1
SMARCC2
SMARCD1
SMARCE1
SOX11
SOX4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Seizure (Seizure)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Skoliose (Scoliosis)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
- Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
- Strabismus (Strabismus)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Ptosis (Ptosis)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Gelegentlich (29-5%)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Myopie (Myopia)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Hernie (Hernia)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Orale Aversion (Oral aversion)
Sehr selten (4-1%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
- Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)