Coffin-Siris-Syndrom

Eine seltene genetische syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch Aplasie oder Hypoplasie der distalen Phalanx oder des Nagels des fünften Fingers, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge und andere variable klinische Manifestationen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Breites Philtrum (Broad philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Hernie (Hernia)
  • Myopie (Myopia)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
Sehr selten (4-1%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
  • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)