Coffin-Siris-Syndrom
Auch bekannt als: CSS
Eine seltene genetische syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch Aplasie oder Hypoplasie der distalen Phalanx oder des Nagels des fünften Fingers, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge und andere variable klinische Manifestationen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1
ICD-11 LD27.0Y
OMIM 135900
OMIM 614607
OMIM 614608
OMIM 614609
OMIM 615866
OMIM 616938
OMIM 617808
OMIM 618027
OMIM 618362
OMIM 618506
OMIM 618779
OMIM 619325
MONDO 0015452
UMLS C0265338
GARD 6124
MeSH C536436
MedDRA 10083941
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARID1A
ARID1B
ARID2
DPF2
SMARCA4
SMARCB1
SMARCC2
SMARCD1
SMARCE1
SOX11
SOX4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
Häufig (79-30%)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Ptosis (Ptosis)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Kurze Nase (Short nose)
- Seizure (Seizure)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Strabismus (Strabismus)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Gelegentlich (29-5%)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Myopie (Myopia)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Hernie (Hernia)
- Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
- Orale Aversion (Oral aversion)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
Sehr selten (4-1%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
- Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)