Coffin-Siris-Syndrom

Auch bekannt als: CSS

Eine seltene genetische syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch Aplasie oder Hypoplasie der distalen Phalanx oder des Nagels des fünften Fingers, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge und andere variable klinische Manifestationen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD27.0Y OMIM 135900 OMIM 614607 OMIM 614608 OMIM 614609 OMIM 615866 OMIM 616938 OMIM 617808 OMIM 618027 OMIM 618362 OMIM 618506 OMIM 618779 OMIM 619325 MONDO 0015452 UMLS C0265338 GARD 6124 MeSH C536436 MedDRA 10083941
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARID1A ARID1B ARID2 DPF2 SMARCA4 SMARCB1 SMARCC2 SMARCD1 SMARCE1 SOX11 SOX4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
Häufig (79-30%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Breites Philtrum (Broad philtrum)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Myopie (Myopia)
  • Hernie (Hernia)
  • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Sehr selten (4-1%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)