Coffin-Siris-Syndrom
Auch bekannt als: CSS
Eine seltene genetische syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch Aplasie oder Hypoplasie der distalen Phalanx oder des Nagels des fünften Fingers, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge und andere variable klinische Manifestationen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1
ICD-11 LD27.0Y
OMIM 135900
OMIM 614607
OMIM 614608
OMIM 614609
OMIM 615866
OMIM 616938
OMIM 617808
OMIM 618027
OMIM 618362
OMIM 618506
OMIM 618779
OMIM 619325
MONDO 0015452
UMLS C0265338
GARD 6124
MeSH C536436
MedDRA 10083941
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARID1A
ARID1B
ARID2
DPF2
SMARCA4
SMARCB1
SMARCC2
SMARCD1
SMARCE1
SOX11
SOX4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
Häufig (79-30%)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Seizure (Seizure)
- Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Kurze Nase (Short nose)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Ptosis (Ptosis)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Skoliose (Scoliosis)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Strabismus (Strabismus)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Myopie (Myopia)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
- Orale Aversion (Oral aversion)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Hernie (Hernia)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Sehr selten (4-1%)
- Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hepatoblastom (Hepatoblastoma)