CODAS-Syndrom
Auch bekannt als: Zerebro-okulo-dento-aurikulo-skelettales Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch das gleichzeitige Auftreten von zerebralen, okulären, dentalen, aurikulären und skelettalen Anomalien gekennzeichnet ist (Akronym CODAS). Das CODAS-Syndrom wurde erstmals 1991 beschrieben und benannt. Als immer mehr Patienten beschrieben wurden, stellte sich heraus, dass der Phänotyp sehr variabel ist; die Patienten weisen nicht immer alle der oben genannten Merkmale auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LONP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Flache Seite (Flat face)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
- Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Grauer Star (Cataract)
- Kurze Nase (Short nose)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Häufig (79-30%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Ptosis (Ptosis)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Strabismus (Strabismus)
- Hydroureter (Hydroureter)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
- Extrahepatische Gallengangsatresie (Extrahepatic biliary duct atresia)