CODAS-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch das gleichzeitige Auftreten von zerebralen, okulären, dentalen, aurikulären und skelettalen Anomalien gekennzeichnet ist (Akronym CODAS). Das CODAS-Syndrom wurde erstmals 1991 beschrieben und benannt. Als immer mehr Patienten beschrieben wurden, stellte sich heraus, dass der Phänotyp sehr variabel ist; die Patienten weisen nicht immer alle der oben genannten Merkmale auf.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
Häufig (79-30%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Extrahepatische Gallengangsatresie (Extrahepatic biliary duct atresia)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Nystagmus (Nystagmus)