Aortenisthmusstenose

Eine seltene angeborene nicht-syndromale Herzfehlbildung, die durch eine diskrete Verengung des Aortenlumens gekennzeichnet ist, typischerweise an der Verbindungsstelle zwischen Aortenbogen und absteigender Aorta, gegenüber der Stelle, an der der Ductus arteriosus mündet. Die Aortenisthmusstenose (CoA) ist häufig mit anderen Herzfehlbildungen verbunden, darunter eine bikuspide Aortenklappe und eine tubuläre Hypoplasie des transversalen Bogens.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
Häufig (79-30%)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
Gelegentlich (29-5%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
  • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Hypertonie (Hypertension)
Sehr selten (4-1%)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
Ausgeschlossen (0%)
  • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
  • Pseudocoarctation der Aorta (Pseudocoarctation of the aorta)