Aortenisthmusstenose

Auch bekannt als: Aortenkoarktation

Eine seltene angeborene nicht-syndromale Herzfehlbildung, die durch eine diskrete Verengung des Aortenlumens gekennzeichnet ist, typischerweise an der Verbindungsstelle zwischen Aortenbogen und absteigender Aorta, gegenüber der Stelle, an der der Ductus arteriosus mündet. Die Aortenisthmusstenose (CoA) ist häufig mit anderen Herzfehlbildungen verbunden, darunter eine bikuspide Aortenklappe und eine tubuläre Hypoplasie des transversalen Bogens.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q25.1 ICD-11 LA8B.21 OMIM 120000 MONDO 0007345 UMLS C0003492 GARD 5828 MeSH D001017 MedDRA 10009807
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Denmark)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
Sehr selten (4-1%)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Pseudocoarctation der Aorta (Pseudocoarctation of the aorta)
  • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)