Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt

Auch bekannt als: COACH-Syndrom, Gentile-Syndrom, Hypo/Aplasie des Kleinhirnwurms - Oligophrenie - kongenitale Ataxie - Kolobom - Leberfibrose, JS-H, Joubert-Syndrom mit kongenitaler hepatischer Fibrose

Das Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit kongenitaler Leberfibrose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LD20.0Y OMIM 216360 OMIM 619111 OMIM 619113 MONDO 0100349 UMLS C1857662 GARD 1410 MeSH C536430
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CC2D2A INPP5E RPGRIP1L TMEM67

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Apnoe (Apnea)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Intrahepatische biliäre Atresie (Intrahepatic biliary atresia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
Häufig (79-30%)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Langes Gesicht (Long face)
Gelegentlich (29-5%)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
  • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
  • Zittern (Tremor)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Seizure (Seizure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)