Cleido-rhizomeles Syndrom
Auch bekannt als: Rhizomeler Kleinwuchs mit Defekt der Klavikula, Wallis-Zieff-Goldblatt-Syndrom
Das Cleido-rhizomele Syndrom ist eine rhizo-mesomele Dysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs in Verbindung mit röntgenologisch nachgewiesener Y-Form oder Aufspaltung des lateralen Anteils der Clavicula. Weitere Symptome sind Brachydaktylie mit beidseitiger Klinodaktylie und Hypoplasie der Kleinfinger-Mittelphalanx. Das Cleido-rhizomele Syndrom wurde in 1 Familie bei Mutter und Sohn beschrieben. Vermutlich wird es autosomal-dominant vererbt. Weitere Fälle wurden seit 1988 nicht beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
- Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Häufig (79-30%)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)