Cleido-rhizomeles Syndrom

Das Cleido-rhizomele Syndrom ist eine rhizo-mesomele Dysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs in Verbindung mit röntgenologisch nachgewiesener Y-Form oder Aufspaltung des lateralen Anteils der Clavicula. Weitere Symptome sind Brachydaktylie mit beidseitiger Klinodaktylie und Hypoplasie der Kleinfinger-Mittelphalanx. Das Cleido-rhizomele Syndrom wurde in 1 Familie bei Mutter und Sohn beschrieben. Vermutlich wird es autosomal-dominant vererbt. Weitere Fälle wurden seit 1988 nicht beschrieben.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Häufig (79-30%)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)