Dysostose, kleidokraniale

Auch bekannt als: Dysostosis cleidocranialis, Dysplasie, kleidokraniale

Die Kleidokraniale Dysplasie (CCD) ist eine seltene Anomalie der Knochenentwicklung und gekennzeichnet durch hypoplastische oder aplastische Schlüsselbeine, persistierende und weit offene Fontanellen und Schädelnähte und vielfache Zahnanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q74.0 ICD-11 LD24.2Y OMIM 119600 OMIM 620099 UMLS C0008928 GARD 6118 MeSH D002973 MedDRA 10075994
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RUNX2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Häufig (79-30%)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Kurzes Gesicht (Short face)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Genu valgum (Genu valgum)