Dysostose, kleidokraniale

Auch bekannt als: Dysostosis cleidocranialis, Dysplasie, kleidokraniale

Die Kleidokraniale Dysplasie (CCD) ist eine seltene Anomalie der Knochenentwicklung und gekennzeichnet durch hypoplastische oder aplastische Schlüsselbeine, persistierende und weit offene Fontanellen und Schädelnähte und vielfache Zahnanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q74.0 ICD-11 LD24.2Y OMIM 119600 OMIM 620099 UMLS C0008928 GARD 6118 MeSH D002973 MedDRA 10075994
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RUNX2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
Häufig (79-30%)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Kurzes Gesicht (Short face)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)