Dysostose, kleidokraniale

Auch bekannt als: Dysostosis cleidocranialis, Dysplasie, kleidokraniale

Die Kleidokraniale Dysplasie (CCD) ist eine seltene Anomalie der Knochenentwicklung und gekennzeichnet durch hypoplastische oder aplastische Schlüsselbeine, persistierende und weit offene Fontanellen und Schädelnähte und vielfache Zahnanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q74.0 ICD-11 LD24.2Y OMIM 119600 OMIM 620099 UMLS C0008928 GARD 6118 MeSH D002973 MedDRA 10075994
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RUNX2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Kurzes Gesicht (Short face)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)