Dysostose, kleidokraniale

Auch bekannt als: Dysostosis cleidocranialis, Dysplasie, kleidokraniale

Die Kleidokraniale Dysplasie (CCD) ist eine seltene Anomalie der Knochenentwicklung und gekennzeichnet durch hypoplastische oder aplastische Schlüsselbeine, persistierende und weit offene Fontanellen und Schädelnähte und vielfache Zahnanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q74.0 ICD-11 LD24.2Y OMIM 119600 OMIM 620099 UMLS C0008928 GARD 6118 MeSH D002973 MedDRA 10075994
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RUNX2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
  • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
Häufig (79-30%)
  • Kurzes Gesicht (Short face)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)