Dysostose, kleidokraniale

Die Kleidokraniale Dysplasie (CCD) ist eine seltene Anomalie der Knochenentwicklung und gekennzeichnet durch hypoplastische oder aplastische Schlüsselbeine, persistierende und weit offene Fontanellen und Schädelnähte und vielfache Zahnanomalien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Kurzes Gesicht (Short face)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)