Dysostose, kleidokraniale

Auch bekannt als: Dysostosis cleidocranialis, Dysplasie, kleidokraniale

Die Kleidokraniale Dysplasie (CCD) ist eine seltene Anomalie der Knochenentwicklung und gekennzeichnet durch hypoplastische oder aplastische Schlüsselbeine, persistierende und weit offene Fontanellen und Schädelnähte und vielfache Zahnanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q74.0 ICD-11 LD24.2Y OMIM 119600 OMIM 620099 UMLS C0008928 GARD 6118 MeSH D002973 MedDRA 10075994
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RUNX2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
  • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
Häufig (79-30%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Kurzes Gesicht (Short face)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)