Dysostose, kleidokraniale

Auch bekannt als: Dysostosis cleidocranialis, Dysplasie, kleidokraniale

Die Kleidokraniale Dysplasie (CCD) ist eine seltene Anomalie der Knochenentwicklung und gekennzeichnet durch hypoplastische oder aplastische Schlüsselbeine, persistierende und weit offene Fontanellen und Schädelnähte und vielfache Zahnanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q74.0 ICD-11 LD24.2Y OMIM 119600 OMIM 620099 UMLS C0008928 GARD 6118 MeSH D002973 MedDRA 10075994
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RUNX2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
Häufig (79-30%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Kurzes Gesicht (Short face)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
Gelegentlich (29-5%)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)