Dysostose, kleidokraniale

Auch bekannt als: Dysostosis cleidocranialis, Dysplasie, kleidokraniale

Die Kleidokraniale Dysplasie (CCD) ist eine seltene Anomalie der Knochenentwicklung und gekennzeichnet durch hypoplastische oder aplastische Schlüsselbeine, persistierende und weit offene Fontanellen und Schädelnähte und vielfache Zahnanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q74.0 ICD-11 LD24.2Y OMIM 119600 OMIM 620099 UMLS C0008928 GARD 6118 MeSH D002973 MedDRA 10075994
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RUNX2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
Häufig (79-30%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Kurzes Gesicht (Short face)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)