CINCA-Syndrom

Auch bekannt als: Chronisch-infantiles-neurologisch-kutanes-artikuläres Syndrom, IOMID-Syndrom, Multisystemkrankheit, inflammatorische, infantil beginnende, Multisystemkrankheit, inflammatorische, neonatal beginnende, NOMID-Syndrom, Prieur-Griscelli-Syndrom

Ein Kryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS), das durch den neonatalen Beginn von systemischen Entzündungen, urtikariellem Hautausschlag und Arthritis/Arthralgie gekennzeichnet ist und zu schwerer Arthropathie und einer Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich chronischer aseptischer Meningitis, Hirnatrophie und sensorineuraler Schwerhörigkeit) führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E85.0 ICD-11 4A60.1 OMIM 607115 MONDO 0011776 UMLS C0409818 GARD 1356 MedDRA 10064568
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NLRP3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Fieber (Fever)
  • Papel (Papule)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Migräne (Migraine)
  • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
Häufig (79-30%)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Anämie (Anemia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Ödeme (Edema)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
  • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Purpura (Purpura)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Blindheit (Blindness)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)