Ringchromosom-8-Syndrom
Eine seltene Chromosomenanomalie, die variable Teile von Chromosom 8 umfasst. Der Phänotyp von mosaikartigen oder nicht-mosaikartigen überzähligen r(8)/mar(8) reicht von fast normal bis zu variablen Graden geringfügiger Anomalien und Wachstums- und Intelligenzminderung, die sich mit dem bekannten mosaikartigen Trisomie-8-Syndrom überschneiden.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Rundes Ohr (Round ear)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kurze Nase (Short nose)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)