Ringchromosom-7-Syndrom

Das Ringchromosom-7-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstumsstörungen, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, dermatologische Anomalien (Naevus flammeus, dunkel pigmentierte Nävi, Café-au-lait-Flecken), Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien (inkl. Gesichtsasymmetrie, kleine Ohren, abnorme Lidspalten, Ptosis, Epikanthusfalten, Hyper-/Hypotelorismus) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Krämpfe, Lippen- und Gaumenspalten, Klinodaktylie, Kyphoskoliose und genitale Anomalien (d. h. Kryptorchismus, Hypospadie, Mikropenis).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Flache Stirn (Flat forehead)
  • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
Häufig (79-30%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Schmale Nasenlöcher (Narrow naris)
Gelegentlich (29-5%)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
  • Lumbale Kyphoskoliose (Lumbar kyphoscoliosis)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Melanom (Melanoma)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Esotropie (Esotropia)
Sehr selten (4-1%)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • 3-4 Zehensyndaktylie (3-4 toe syndactyly)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)