Ringchromosom-6-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom 6
Das Ringchromosom-6-Syndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie mit hochvariablem Phänotyp. Es ist hauptsächlich gekennzeichnet durch pränatale/postnatale Wachstumsstörungen, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Epikanthus, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, breiter und flacher Nasenrücken, volle Lippen, Mikrognathie) sowie Anomalien des zentralen Nervensystems (z. B. Hydrozephalus, kortikale Atrophie, Ventrikulomegalie), verkürzten Hals und verzögertes Knochenalter. Es wurde auch über Herzfehler, Gliedmaßenanomalien, Hüftgelenksfehlbildungen und Krampfanfälle berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Macrotia (Macrotia)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)