Ringchromosom-6-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom 6
Das Ringchromosom-6-Syndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie mit hochvariablem Phänotyp. Es ist hauptsächlich gekennzeichnet durch pränatale/postnatale Wachstumsstörungen, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Epikanthus, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, breiter und flacher Nasenrücken, volle Lippen, Mikrognathie) sowie Anomalien des zentralen Nervensystems (z. B. Hydrozephalus, kortikale Atrophie, Ventrikulomegalie), verkürzten Hals und verzögertes Knochenalter. Es wurde auch über Herzfehler, Gliedmaßenanomalien, Hüftgelenksfehlbildungen und Krampfanfälle berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Macrotia (Macrotia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)