Ringchromosom-6-Syndrom

Das Ringchromosom-6-Syndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie mit hochvariablem Phänotyp. Es ist hauptsächlich gekennzeichnet durch pränatale/postnatale Wachstumsstörungen, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Epikanthus, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, breiter und flacher Nasenrücken, volle Lippen, Mikrognathie) sowie Anomalien des zentralen Nervensystems (z. B. Hydrozephalus, kortikale Atrophie, Ventrikulomegalie), verkürzten Hals und verzögertes Knochenalter. Es wurde auch über Herzfehler, Gliedmaßenanomalien, Hüftgelenksfehlbildungen und Krampfanfälle berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)