Ringchromosom-4-Syndrom

Auch bekannt als: Ringchromosom 4

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.2 ICD-11 LD7Y MONDO 0015439 UMLS C0265407 GARD 1339 MeSH C537636
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geteilte Hand (Split hand)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)