Ringchromosom-22-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
  • Seizure (Seizure)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Große Hände (Large hands)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Ödeme (Edema)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Neurofibrome (Neurofibromas)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)