Ringchromosom 21-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Verschmolzene Brustwirbelsäule (Fused thoracic vertebrae)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Schmale Palme (Narrow palm)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Azoospermie (Azoospermia)