Ringchromosom-20-Syndrom

Eine seltene Chromosomenstörung, die durch eine im Kindesalter auftretende medikamentenresistente Epilepsie mit typischen elektroenzephalographischen Befunden (EEG), leichter bis schwerer Intelligenzminderung und Verhaltensproblemen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kleinkindalter, Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)