Ringchromosom-20-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom 20
Eine seltene Chromosomenstörung, die durch eine im Kindesalter auftretende medikamentenresistente Epilepsie mit typischen elektroenzephalographischen Befunden (EEG), leichter bis schwerer Intelligenzminderung und Verhaltensproblemen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Häufig (79-30%)
- Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
- Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
Gelegentlich (29-5%)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)