Ringchromosom-19-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom 19
Das Ringchromosom 19-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der von normal bis hin zu Patienten mit ausgeprägter Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Lernbehinderung (v.a. Sprache) und leichten Dysmorphien (u.a. Mikro-/Makrozephalie, prominente Stirn, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren, Hypertelorismus, hoher Nasenrücken, prominentes Philtrum, Retro-/Mikrognathie) reichen kann. Leichte Hypotonie und autismusähnliche Bewegungsabläufe (z. B. Öffnen und Schließen der Hände, Kopfschlagen) können ebenfalls auftreten. Auch weitere Anomalien wie Cutis Laxa, Hörverlust, Syndaktylie, digitale Hypoplasie und Klumpfüße wurden beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Gelegentlich (29-5%)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Tiefes Philtrum (Deep philtrum)