Ringchromosom-19-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom 19
Das Ringchromosom 19-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der von normal bis hin zu Patienten mit ausgeprägter Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Lernbehinderung (v.a. Sprache) und leichten Dysmorphien (u.a. Mikro-/Makrozephalie, prominente Stirn, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren, Hypertelorismus, hoher Nasenrücken, prominentes Philtrum, Retro-/Mikrognathie) reichen kann. Leichte Hypotonie und autismusähnliche Bewegungsabläufe (z. B. Öffnen und Schließen der Hände, Kopfschlagen) können ebenfalls auftreten. Auch weitere Anomalien wie Cutis Laxa, Hörverlust, Syndaktylie, digitale Hypoplasie und Klumpfüße wurden beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Gelegentlich (29-5%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)