Ringchromosom-19-Syndrom
Das Ringchromosom 19-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der von normal bis hin zu Patienten mit ausgeprägter Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Lernbehinderung (v.a. Sprache) und leichten Dysmorphien (u.a. Mikro-/Makrozephalie, prominente Stirn, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren, Hypertelorismus, hoher Nasenrücken, prominentes Philtrum, Retro-/Mikrognathie) reichen kann. Leichte Hypotonie und autismusähnliche Bewegungsabläufe (z. B. Öffnen und Schließen der Hände, Kopfschlagen) können ebenfalls auftreten. Auch weitere Anomalien wie Cutis Laxa, Hörverlust, Syndaktylie, digitale Hypoplasie und Klumpfüße wurden beschrieben.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Gelegentlich (29-5%)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Mikrozephalie (Microcephaly)