Ringchromosom-19-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom 19
Das Ringchromosom 19-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der von normal bis hin zu Patienten mit ausgeprägter Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Lernbehinderung (v.a. Sprache) und leichten Dysmorphien (u.a. Mikro-/Makrozephalie, prominente Stirn, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren, Hypertelorismus, hoher Nasenrücken, prominentes Philtrum, Retro-/Mikrognathie) reichen kann. Leichte Hypotonie und autismusähnliche Bewegungsabläufe (z. B. Öffnen und Schließen der Hände, Kopfschlagen) können ebenfalls auftreten. Auch weitere Anomalien wie Cutis Laxa, Hörverlust, Syndaktylie, digitale Hypoplasie und Klumpfüße wurden beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Gelegentlich (29-5%)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)