Ringchromosom-18-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)