Ringchromosom-18-Syndrom

Auch bekannt als: Ringchromosom 18

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.2 ICD-11 LD7Y MONDO 0015434 UMLS C0265475 GARD 6077 MeSH C538304
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)