Ringchromosom 17-Syndrom

Auch bekannt als: Ringchromosom 17

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.2 ICD-11 LD7Y MONDO 0015433 UMLS C0795863 GARD 4724 MeSH C538046
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Netzhautflecken (Retinal flecks)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
Gelegentlich (29-5%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)