Ringchromosom 17-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Netzhautflecken (Retinal flecks)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)