Ringchromosom-14-Syndrom

Eine seltene Chromosomenanomalie, die charakterisiert ist durch Intelligenzminderung, gestörte Retina- und Hautpigmentierung, zerebrale Krämpfe und eine Reihe von Dysmorphien: u.a. flacher Hinterkopf, Epikanthus, anti-mongoloide Lidachsen, flacher Nasenrücken, nach vorn gerichtete Nasenlöcher, kurzer Hals und große, tiefsitzende Ohren.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myopie (Myopia)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)