Ringchromosom-14-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom 14
Eine seltene Chromosomenanomalie, die charakterisiert ist durch Intelligenzminderung, gestörte Retina- und Hautpigmentierung, zerebrale Krämpfe und eine Reihe von Dysmorphien: u.a. flacher Hinterkopf, Epikanthus, anti-mongoloide Lidachsen, flacher Nasenrücken, nach vorn gerichtete Nasenlöcher, kurzer Hals und große, tiefsitzende Ohren.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
- Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Glaukom (Glaucoma)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Skoliose (Scoliosis)
- Grauer Star (Cataract)
- Myopie (Myopia)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Strabismus (Strabismus)