Lynch-Syndrom

Eine seltene Form des hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinoms (HNPCC), die durch eine Prädisposition für eine Vielzahl von Krebsarten gekennzeichnet ist, darunter Neoplasien des Verdauungstrakts, der Harnwege, der Gebärmutterschleimhaut, der Eierstöcke, des Gehirns und der Prostata sowie Talgdrüsentumore der Haut. Lynch-Syndrom (LS)-assoziierte Tumoren sind typischerweise durch das Vorhandensein von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) und den Verlust der Expression von MMR-Proteinen im Tumorgewebe gekennzeichnet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
  • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
Häufig (79-30%)
  • Depression (Depression)
  • Migräne (Migraine)
  • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Ängste (Anxiety)
  • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
Gelegentlich (29-5%)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Agnosie (Agnosia)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
  • Larynxkarzinom (Laryngeal carcinoma)
  • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
  • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)