Lynch-Syndrom

Eine seltene Form des hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinoms (HNPCC), die durch eine Prädisposition für eine Vielzahl von Krebsarten gekennzeichnet ist, darunter Neoplasien des Verdauungstrakts, der Harnwege, der Gebärmutterschleimhaut, der Eierstöcke, des Gehirns und der Prostata sowie Talgdrüsentumore der Haut. Lynch-Syndrom (LS)-assoziierte Tumoren sind typischerweise durch das Vorhandensein von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) und den Verlust der Expression von MMR-Proteinen im Tumorgewebe gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 C18.0 ICD-10 C18.1 ICD-10 C18.2 ICD-10 C18.3 ICD-11 2B90.Y OMIM 120435 OMIM 609310 OMIM 613244 OMIM 614331 OMIM 614337 OMIM 614350 OMIM 614385 MONDO 0005835 UMLS C4552100 GARD 9905 MeSH D003123 MedDRA 10051981
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 KRAS PIK3CA PMS1 TGFBR2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
Häufig (79-30%)
  • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
  • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Depression (Depression)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Migräne (Migraine)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Ängste (Anxiety)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Agnosie (Agnosia)
  • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
  • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Larynxkarzinom (Laryngeal carcinoma)
  • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)