Lynch-Syndrom

Eine seltene Form des hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinoms (HNPCC), die durch eine Prädisposition für eine Vielzahl von Krebsarten gekennzeichnet ist, darunter Neoplasien des Verdauungstrakts, der Harnwege, der Gebärmutterschleimhaut, der Eierstöcke, des Gehirns und der Prostata sowie Talgdrüsentumore der Haut. Lynch-Syndrom (LS)-assoziierte Tumoren sind typischerweise durch das Vorhandensein von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) und den Verlust der Expression von MMR-Proteinen im Tumorgewebe gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 C18.0 ICD-10 C18.1 ICD-10 C18.2 ICD-10 C18.3 ICD-11 2B90.Y OMIM 120435 OMIM 609310 OMIM 613244 OMIM 614331 OMIM 614337 OMIM 614350 OMIM 614385 MONDO 0005835 UMLS C4552100 GARD 9905 MeSH D003123 MedDRA 10051981
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 KRAS PIK3CA PMS1 TGFBR2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
Häufig (79-30%)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Depression (Depression)
  • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Seizure (Seizure)
  • Ängste (Anxiety)
  • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Migräne (Migraine)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
  • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Larynxkarzinom (Laryngeal carcinoma)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Agnosie (Agnosia)
  • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)