Lynch-Syndrom

Eine seltene Form des hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinoms (HNPCC), die durch eine Prädisposition für eine Vielzahl von Krebsarten gekennzeichnet ist, darunter Neoplasien des Verdauungstrakts, der Harnwege, der Gebärmutterschleimhaut, der Eierstöcke, des Gehirns und der Prostata sowie Talgdrüsentumore der Haut. Lynch-Syndrom (LS)-assoziierte Tumoren sind typischerweise durch das Vorhandensein von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) und den Verlust der Expression von MMR-Proteinen im Tumorgewebe gekennzeichnet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
  • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Seizure (Seizure)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Ängste (Anxiety)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Migräne (Migraine)
  • Depression (Depression)
  • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
Gelegentlich (29-5%)
  • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
  • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Agnosie (Agnosia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
  • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)
  • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Larynxkarzinom (Laryngeal carcinoma)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)