Lynch-Syndrom

Eine seltene Form des hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinoms (HNPCC), die durch eine Prädisposition für eine Vielzahl von Krebsarten gekennzeichnet ist, darunter Neoplasien des Verdauungstrakts, der Harnwege, der Gebärmutterschleimhaut, der Eierstöcke, des Gehirns und der Prostata sowie Talgdrüsentumore der Haut. Lynch-Syndrom (LS)-assoziierte Tumoren sind typischerweise durch das Vorhandensein von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) und den Verlust der Expression von MMR-Proteinen im Tumorgewebe gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 C18.0 ICD-10 C18.1 ICD-10 C18.2 ICD-10 C18.3 ICD-11 2B90.Y OMIM 120435 OMIM 609310 OMIM 613244 OMIM 614331 OMIM 614337 OMIM 614350 OMIM 614385 MONDO 0005835 UMLS C4552100 GARD 9905 MeSH D003123 MedDRA 10051981
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 KRAS PIK3CA PMS1 TGFBR2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
Häufig (79-30%)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Ängste (Anxiety)
  • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Migräne (Migraine)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Depression (Depression)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Reizbarkeit (Irritability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Larynxkarzinom (Laryngeal carcinoma)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
  • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Agnosie (Agnosia)
  • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)