Lynch-Syndrom

Eine seltene Form des hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinoms (HNPCC), die durch eine Prädisposition für eine Vielzahl von Krebsarten gekennzeichnet ist, darunter Neoplasien des Verdauungstrakts, der Harnwege, der Gebärmutterschleimhaut, der Eierstöcke, des Gehirns und der Prostata sowie Talgdrüsentumore der Haut. Lynch-Syndrom (LS)-assoziierte Tumoren sind typischerweise durch das Vorhandensein von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) und den Verlust der Expression von MMR-Proteinen im Tumorgewebe gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 C18.0 ICD-10 C18.1 ICD-10 C18.2 ICD-10 C18.3 ICD-11 2B90.Y OMIM 120435 OMIM 609310 OMIM 613244 OMIM 614331 OMIM 614337 OMIM 614350 OMIM 614385 MONDO 0005835 UMLS C4552100 GARD 9905 MeSH D003123 MedDRA 10051981
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 KRAS PIK3CA PMS1 TGFBR2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
Häufig (79-30%)
  • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
  • Ängste (Anxiety)
  • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
  • Depression (Depression)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Seizure (Seizure)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Migräne (Migraine)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
  • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Agnosie (Agnosia)
  • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
  • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Larynxkarzinom (Laryngeal carcinoma)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)