Lynch-Syndrom

Eine seltene Form des hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinoms (HNPCC), die durch eine Prädisposition für eine Vielzahl von Krebsarten gekennzeichnet ist, darunter Neoplasien des Verdauungstrakts, der Harnwege, der Gebärmutterschleimhaut, der Eierstöcke, des Gehirns und der Prostata sowie Talgdrüsentumore der Haut. Lynch-Syndrom (LS)-assoziierte Tumoren sind typischerweise durch das Vorhandensein von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) und den Verlust der Expression von MMR-Proteinen im Tumorgewebe gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 C18.0 ICD-10 C18.1 ICD-10 C18.2 ICD-10 C18.3 ICD-11 2B90.Y OMIM 120435 OMIM 609310 OMIM 613244 OMIM 614331 OMIM 614337 OMIM 614350 OMIM 614385 MONDO 0005835 UMLS C4552100 GARD 9905 MeSH D003123 MedDRA 10051981
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 KRAS PIK3CA PMS1 TGFBR2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
  • Ermüdung (Fatigue)
Häufig (79-30%)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Migräne (Migraine)
  • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Depression (Depression)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Ängste (Anxiety)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
Gelegentlich (29-5%)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Larynxkarzinom (Laryngeal carcinoma)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
  • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Agnosie (Agnosia)
  • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
  • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)