Lynch-Syndrom

Eine seltene Form des hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinoms (HNPCC), die durch eine Prädisposition für eine Vielzahl von Krebsarten gekennzeichnet ist, darunter Neoplasien des Verdauungstrakts, der Harnwege, der Gebärmutterschleimhaut, der Eierstöcke, des Gehirns und der Prostata sowie Talgdrüsentumore der Haut. Lynch-Syndrom (LS)-assoziierte Tumoren sind typischerweise durch das Vorhandensein von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) und den Verlust der Expression von MMR-Proteinen im Tumorgewebe gekennzeichnet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Migräne (Migraine)
  • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Depression (Depression)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Seizure (Seizure)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Agnosie (Agnosia)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)
  • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
  • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Larynxkarzinom (Laryngeal carcinoma)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)