Lynch-Syndrom

Eine seltene Form des hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinoms (HNPCC), die durch eine Prädisposition für eine Vielzahl von Krebsarten gekennzeichnet ist, darunter Neoplasien des Verdauungstrakts, der Harnwege, der Gebärmutterschleimhaut, der Eierstöcke, des Gehirns und der Prostata sowie Talgdrüsentumore der Haut. Lynch-Syndrom (LS)-assoziierte Tumoren sind typischerweise durch das Vorhandensein von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) und den Verlust der Expression von MMR-Proteinen im Tumorgewebe gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 C18.0 ICD-10 C18.1 ICD-10 C18.2 ICD-10 C18.3 ICD-11 2B90.Y OMIM 120435 OMIM 609310 OMIM 613244 OMIM 614331 OMIM 614337 OMIM 614350 OMIM 614385 MONDO 0005835 UMLS C4552100 GARD 9905 MeSH D003123 MedDRA 10051981
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 KRAS PIK3CA PMS1 TGFBR2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Verstopfung (Constipation)
Häufig (79-30%)
  • Ängste (Anxiety)
  • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
  • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Depression (Depression)
  • Seizure (Seizure)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Migräne (Migraine)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Agnosie (Agnosia)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
  • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
  • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
  • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
  • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)
  • Larynxkarzinom (Laryngeal carcinoma)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)