Ringchromosom-12-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom 12
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
- Syndaktylie (Syndactyly)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
- Mikrotie (Microtia)
- Akne (Acne)
- Abnormität des 5. Fingers (Abnormality of the 5th finger)
- Hämangiom (Hemangioma)
- Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
- Esotropie (Esotropia)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Symphalangismus des Daumens (Symphalangism of the thumb)
- Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)