Ringchromosom-12-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Abnormität des 5. Fingers (Abnormality of the 5th finger)
  • Akne (Acne)
  • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
  • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Symphalangismus des Daumens (Symphalangism of the thumb)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Hämangiom (Hemangioma)