Ringchromosom-10-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom 10
Eine autosomale Chromosomenanomalie, die durch unterschiedliche klinische Merkmale gekennzeichnet ist, die abhängig sind von der Größe und der genauen Lage der deletierten Chromosomensegmente. Die meisten Patienten zeigen Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, Klinodaktylie und dysmorphe Merkmale. In einigen Fällen wurden angeborene Herzfehler und Urogenitalanomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
- Cachexia (Cachexia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Hypotonie (Hypotonia)