Ringchromosom-10-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom 10
Eine autosomale Chromosomenanomalie, die durch unterschiedliche klinische Merkmale gekennzeichnet ist, die abhängig sind von der Größe und der genauen Lage der deletierten Chromosomensegmente. Die meisten Patienten zeigen Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, Klinodaktylie und dysmorphe Merkmale. In einigen Fällen wurden angeborene Herzfehler und Urogenitalanomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Seizure (Seizure)
- Cachexia (Cachexia)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)