Ringchromosom-10-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom 10
Eine autosomale Chromosomenanomalie, die durch unterschiedliche klinische Merkmale gekennzeichnet ist, die abhängig sind von der Größe und der genauen Lage der deletierten Chromosomensegmente. Die meisten Patienten zeigen Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, Klinodaktylie und dysmorphe Merkmale. In einigen Fällen wurden angeborene Herzfehler und Urogenitalanomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Cachexia (Cachexia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)