Ringchromosom-10-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom 10
Eine autosomale Chromosomenanomalie, die durch unterschiedliche klinische Merkmale gekennzeichnet ist, die abhängig sind von der Größe und der genauen Lage der deletierten Chromosomensegmente. Die meisten Patienten zeigen Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, Klinodaktylie und dysmorphe Merkmale. In einigen Fällen wurden angeborene Herzfehler und Urogenitalanomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Seizure (Seizure)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
- Cachexia (Cachexia)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Langes Philtrum (Long philtrum)