Ringchromosom-10-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom 10
Eine autosomale Chromosomenanomalie, die durch unterschiedliche klinische Merkmale gekennzeichnet ist, die abhängig sind von der Größe und der genauen Lage der deletierten Chromosomensegmente. Die meisten Patienten zeigen Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, Klinodaktylie und dysmorphe Merkmale. In einigen Fällen wurden angeborene Herzfehler und Urogenitalanomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Cachexia (Cachexia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Seizure (Seizure)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)