Ringchromosom-10-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom 10
Eine autosomale Chromosomenanomalie, die durch unterschiedliche klinische Merkmale gekennzeichnet ist, die abhängig sind von der Größe und der genauen Lage der deletierten Chromosomensegmente. Die meisten Patienten zeigen Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, Klinodaktylie und dysmorphe Merkmale. In einigen Fällen wurden angeborene Herzfehler und Urogenitalanomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Seizure (Seizure)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Cachexia (Cachexia)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Sandale Lücke (Sandal gap)