Ringchromosom-10-Syndrom

Eine autosomale Chromosomenanomalie, die durch unterschiedliche klinische Merkmale gekennzeichnet ist, die abhängig sind von der Größe und der genauen Lage der deletierten Chromosomensegmente. Die meisten Patienten zeigen Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, Klinodaktylie und dysmorphe Merkmale. In einigen Fällen wurden angeborene Herzfehler und Urogenitalanomalien berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)