Ringchromosom-1-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)