Ringchromosom-1-Syndrom
Auch bekannt als: Ringchromosom 1
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Ptosis (Ptosis)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Mikrozephalie (Microcephaly)