X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom
Auch bekannt als: Christian-Syndrom
Eine seltene spondylodysplastische Dysplasie, die durch Skelettanomalien gekennzeichnet ist, einschließlich Kleinwuchs, Riffelung der metopischen Naht, Verschmelzung von Halswirbeln, thorakalen Halbwirbeln, Skoliose, Sakralhypoplasie und kurzen Mittelphalangen. Die Patienten hatten auch eine mäßige Intelligenzminderung und Abduktorenlähmungen. Glukoseintoleranz und Analatresie wurden ebenfalls beschrieben. Seit 1977 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.5
ICD-11 LD24.5Y
OMIM 309620
MONDO 0010668
MONDO 10668
UMLS C1839729
GARD 3520
MeSH C564101
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
- Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
Häufig (79-30%)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
Gelegentlich (29-5%)
- Analatresie (Anal atresia)