X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Eine seltene spondylodysplastische Dysplasie, die durch Skelettanomalien gekennzeichnet ist, einschließlich Kleinwuchs, Riffelung der metopischen Naht, Verschmelzung von Halswirbeln, thorakalen Halbwirbeln, Skoliose, Sakralhypoplasie und kurzen Mittelphalangen. Die Patienten hatten auch eine mäßige Intelligenzminderung und Abduktorenlähmungen. Glukoseintoleranz und Analatresie wurden ebenfalls beschrieben. Seit 1977 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.