Mikrodeletionssyndrom Xq21
Auch bekannt als: Ayazi-Syndrom, Del(X)(q21), Monosomie Xq21
Eine X-chromosomale Netzhautdystrophie, die durch Choroideremie gekennzeichnet ist und bei männlichen Betroffenen zu fortschreitender Nachtblindheit und schließlich zur Erblindung führt. Adipositas, mäßige Intelligenzminderung und angeborene gemischte (sensorineurale und leitungsbedingte) Schwerhörigkeit werden ebenfalls beobachtet. Weibliche Konduktorinnen weisen typische Netzhautveränderungen auf, die auf den Überträgerstatus der Choroideremie hinweisen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POU3F4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
- Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Choroideremie (Choroideremia)
Häufig (79-30%)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
- Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
- Dilatierter innerer Gehörgang (Dilatated internal auditory canal)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
- Adipositas (Obesity)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
- Ataxie (Ataxia)
- Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Strabismus (Strabismus)
- Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hypertonie (Hypertension)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
Ausgeschlossen (0%)
- Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
- Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
- Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)