Mikrodeletionssyndrom Xq21

Eine X-chromosomale Netzhautdystrophie, die durch Choroideremie gekennzeichnet ist und bei männlichen Betroffenen zu fortschreitender Nachtblindheit und schließlich zur Erblindung führt. Adipositas, mäßige Intelligenzminderung und angeborene gemischte (sensorineurale und leitungsbedingte) Schwerhörigkeit werden ebenfalls beobachtet. Weibliche Konduktorinnen weisen typische Netzhautveränderungen auf, die auf den Überträgerstatus der Choroideremie hinweisen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
  • Choroideremie (Choroideremia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
Häufig (79-30%)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
  • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Dilatierter innerer Gehörgang (Dilatated internal auditory canal)
  • Adipositas (Obesity)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Seizure (Seizure)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
  • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)