Mikrodeletionssyndrom Xq21

Auch bekannt als: Ayazi-Syndrom, Del(X)(q21), Monosomie Xq21

Eine X-chromosomale Netzhautdystrophie, die durch Choroideremie gekennzeichnet ist und bei männlichen Betroffenen zu fortschreitender Nachtblindheit und schließlich zur Erblindung führt. Adipositas, mäßige Intelligenzminderung und angeborene gemischte (sensorineurale und leitungsbedingte) Schwerhörigkeit werden ebenfalls beobachtet. Weibliche Konduktorinnen weisen typische Netzhautveränderungen auf, die auf den Überträgerstatus der Choroideremie hinweisen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 OMIM 303110 MONDO 0010558 UMLS C1844836 GARD 369 MeSH C537793
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POU3F4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
  • Choroideremie (Choroideremia)
  • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Adipositas (Obesity)
  • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
  • Dilatierter innerer Gehörgang (Dilatated internal auditory canal)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Seizure (Seizure)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
Ausgeschlossen (0%)
  • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)