Mikrodeletionssyndrom Xq21
Auch bekannt als: Ayazi-Syndrom, Del(X)(q21), Monosomie Xq21
Eine X-chromosomale Netzhautdystrophie, die durch Choroideremie gekennzeichnet ist und bei männlichen Betroffenen zu fortschreitender Nachtblindheit und schließlich zur Erblindung führt. Adipositas, mäßige Intelligenzminderung und angeborene gemischte (sensorineurale und leitungsbedingte) Schwerhörigkeit werden ebenfalls beobachtet. Weibliche Konduktorinnen weisen typische Netzhautveränderungen auf, die auf den Überträgerstatus der Choroideremie hinweisen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POU3F4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Choroideremie (Choroideremia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
- Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
Häufig (79-30%)
- Adipositas (Obesity)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Dilatierter innerer Gehörgang (Dilatated internal auditory canal)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
- Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
- Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
- Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
- Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
- Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
- Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Hypertonie (Hypertension)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Strabismus (Strabismus)
Ausgeschlossen (0%)
- Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
- Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
- Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)