Mikrodeletionssyndrom Xq21
Auch bekannt als: Ayazi-Syndrom, Del(X)(q21), Monosomie Xq21
Eine X-chromosomale Netzhautdystrophie, die durch Choroideremie gekennzeichnet ist und bei männlichen Betroffenen zu fortschreitender Nachtblindheit und schließlich zur Erblindung führt. Adipositas, mäßige Intelligenzminderung und angeborene gemischte (sensorineurale und leitungsbedingte) Schwerhörigkeit werden ebenfalls beobachtet. Weibliche Konduktorinnen weisen typische Netzhautveränderungen auf, die auf den Überträgerstatus der Choroideremie hinweisen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POU3F4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
- Choroideremie (Choroideremia)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Dilatierter innerer Gehörgang (Dilatated internal auditory canal)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Adipositas (Obesity)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
- Knöchelklonus (Ankle clonus)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
- Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
- Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
- Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Strabismus (Strabismus)
- Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- Hypertonie (Hypertension)
- Seizure (Seizure)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
Ausgeschlossen (0%)
- Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
- Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
- Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)