Mikrodeletionssyndrom Xq21

Auch bekannt als: Ayazi-Syndrom, Del(X)(q21), Monosomie Xq21

Eine X-chromosomale Netzhautdystrophie, die durch Choroideremie gekennzeichnet ist und bei männlichen Betroffenen zu fortschreitender Nachtblindheit und schließlich zur Erblindung führt. Adipositas, mäßige Intelligenzminderung und angeborene gemischte (sensorineurale und leitungsbedingte) Schwerhörigkeit werden ebenfalls beobachtet. Weibliche Konduktorinnen weisen typische Netzhautveränderungen auf, die auf den Überträgerstatus der Choroideremie hinweisen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 OMIM 303110 MONDO 0010558 UMLS C1844836 GARD 369 MeSH C537793
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POU3F4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
  • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Choroideremie (Choroideremia)
Häufig (79-30%)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
  • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Adipositas (Obesity)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Dilatierter innerer Gehörgang (Dilatated internal auditory canal)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
  • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
  • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)