Mikrodeletionssyndrom Xq21

Auch bekannt als: Ayazi-Syndrom, Del(X)(q21), Monosomie Xq21

Eine X-chromosomale Netzhautdystrophie, die durch Choroideremie gekennzeichnet ist und bei männlichen Betroffenen zu fortschreitender Nachtblindheit und schließlich zur Erblindung führt. Adipositas, mäßige Intelligenzminderung und angeborene gemischte (sensorineurale und leitungsbedingte) Schwerhörigkeit werden ebenfalls beobachtet. Weibliche Konduktorinnen weisen typische Netzhautveränderungen auf, die auf den Überträgerstatus der Choroideremie hinweisen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 OMIM 303110 MONDO 0010558 UMLS C1844836 GARD 369 MeSH C537793
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POU3F4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
  • Choroideremie (Choroideremia)
  • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
Häufig (79-30%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dilatierter innerer Gehörgang (Dilatated internal auditory canal)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
  • Adipositas (Obesity)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
  • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
  • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Seizure (Seizure)
Ausgeschlossen (0%)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
  • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)