Mikrodeletionssyndrom Xq21

Auch bekannt als: Ayazi-Syndrom, Del(X)(q21), Monosomie Xq21

Eine X-chromosomale Netzhautdystrophie, die durch Choroideremie gekennzeichnet ist und bei männlichen Betroffenen zu fortschreitender Nachtblindheit und schließlich zur Erblindung führt. Adipositas, mäßige Intelligenzminderung und angeborene gemischte (sensorineurale und leitungsbedingte) Schwerhörigkeit werden ebenfalls beobachtet. Weibliche Konduktorinnen weisen typische Netzhautveränderungen auf, die auf den Überträgerstatus der Choroideremie hinweisen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 OMIM 303110 MONDO 0010558 UMLS C1844836 GARD 369 MeSH C537793
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POU3F4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
  • Choroideremie (Choroideremia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
Häufig (79-30%)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
  • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
  • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
  • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Adipositas (Obesity)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Dilatierter innerer Gehörgang (Dilatated internal auditory canal)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Seizure (Seizure)
  • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
  • Strabismus (Strabismus)
Ausgeschlossen (0%)
  • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)