Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom
Auch bekannt als: Moloney-Syndrom, Regionale Choroidea-Atrophie und Alopezie
Ein sehr seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Assoziation von Choroidea-Atrophie (manchmal regional) mit Zeichen einer ektodermale Dysplasie (feine und spärliche Haare, fehlende oder spärliche Wimpern und Augenbrauen und dysplastische/dicke/gefurchte Nägel) und leichten Sehstörungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
- Feines Haar (Fine hair)
- Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
- Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
Gelegentlich (29-5%)
- Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
- Klebeohr (Glue ear)
- Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
- Gespaltener Nagel (Bifider Nagel) (Bifid nail)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
- Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)