Nebenschilddrüsen-Karzinom
Ein seltener endokriner Tumor, bei dem es sich um eine maligne Neoplasie handelt, die von Parathormonzellen der Nebenschilddrüse ausgeht und in einer der normal gelegenen Nebenschilddrüsen oder an anderen Stellen, an denen Nebenschilddrüsengewebe vorhanden sein kann, lokalisiert ist. Die Anzeichen und Symptome sind in erster Linie auf eine übermäßige Sekretion von Parathormon zurückzuführen, mit ausgeprägter Hyperkalzämie und einer Beteiligung der Nieren und Knochen. In seltenen Fällen kann der Tumor funktionslos sein und sich nur als tastbare Gewebeverdichtung in der Halsregion bemerkbar machen. Auch eine Lähmung des N. laryngeus recurrentis wird beobachtet. Der Tumor kann sporadisch oder genetisch bedingt auftreten. Das Ausmaß der Invasion in benachbarte Strukturen korreliert positiv mit der Entwicklung einer rezidivierenden oder metastasierenden Erkrankung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDC73
Symptome
Obligat (100%)
- Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
- Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
- Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
- Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
- Anomalie der Morphologie der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid morphology)
- Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
Häufig (79-30%)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Ermüdung (Fatigue)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
- Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
- Polydipsie (Polydipsia)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Fibrom (Fibroma)
Gelegentlich (29-5%)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Verstopfung (Constipation)
- Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
- Nieren-Hamartom (Renal hamartoma)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
- Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Sehr selten (4-1%)
- Lipom (Lipoma)
- Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
- Nephroblastom (Nephroblastoma)
- Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
- Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)