Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-rezessive

Die Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine angeborene Störung der Bildung des Knorpelkollagens. Charakteristische Symptome sind Schallempfindungsschwerhörigkeit, vergrößerte Epiphysen, Skelettdysplasie mit unproportioniert kurzen Gliedmaßen, Wirbelkörperanomalien und ein charakteristisches Gesicht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
  • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Aufgeweitete Oberschenkelmetaphyse (Flared femoral metaphysis)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Leichte Myopie (Mild myopia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Degenerative Vitreoretinopathie (Degenerative vitreoretinopathy)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Hohe Myopie (High myopia)