Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-rezessive

Die Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine angeborene Störung der Bildung des Knorpelkollagens. Charakteristische Symptome sind Schallempfindungsschwerhörigkeit, vergrößerte Epiphysen, Skelettdysplasie mit unproportioniert kurzen Gliedmaßen, Wirbelkörperanomalien und ein charakteristisches Gesicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 215150 MONDO 0008975 UMLS C4520892 GARD 4130 MedDRA 10084407
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL11A2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
  • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Aufgeweitete Oberschenkelmetaphyse (Flared femoral metaphysis)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
  • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Leichte Myopie (Mild myopia)
  • Strabismus (Strabismus)
Ausgeschlossen (0%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Degenerative Vitreoretinopathie (Degenerative vitreoretinopathy)