Greenberg-Dysplasie
Auch bekannt als: HEM-Dysplasie, Hydrops-ektopische Kalzifikation-Mottenfraß-Syndrom, Skelettdysplasie, Typ Greenberg
Die Greenberg-Dysplasie ist eine sehr seltene Skelettdysplasie, gekennzeichnet durch Hydrops fetalis, erheblich verkürzte Gliedmaßen, erheblich verminderte Körpergröße und abnorme, disorganisierte chondro-ossäre Kalzifizierung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LBR
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Mikromelie (Micromelia)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Punktförmige Verkalkungen der vorderen Rippe (Anterior rib punctate calcifications)
- Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
- Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
Häufig (79-30%)
- Schädeldefekt (Skull defect)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Präeklampsie (Preeclampsia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Schmale Brust (Narrow chest)