Greenberg-Dysplasie

Die Greenberg-Dysplasie ist eine sehr seltene Skelettdysplasie, gekennzeichnet durch Hydrops fetalis, erheblich verkürzte Gliedmaßen, erheblich verminderte Körpergröße und abnorme, disorganisierte chondro-ossäre Kalzifizierung.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Punktförmige Verkalkungen der vorderen Rippe (Anterior rib punctate calcifications)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Präeklampsie (Preeclampsia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Schmale Brust (Narrow chest)